21三体综合征是一种遗传疾病，由于21号染色体异常导致，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
21三体综合征是由于21号染色体多了一条而导致的，这可能与配子形成过程中染色体未分离有关。额外的染色体会影响细胞分化和功能，从而引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、生长迟缓、面部特征异常如眼距增宽等，还可能出现心脏缺陷、消化系统问题等。
诊断21三体综合征通常需要进行血清学筛查、超声波检查以及羊水穿刺等特殊检查以评估胎儿的染色体情况。该疾病的治疗主要是针对患者的具体症状，如通过物理疗法改善运动发育迟缓，营养支持治疗来管理患者的饮食问题。对于某些特定的并发症，如先天性心脏病，可能需要手术干预。
面对21三体综合征，重要的是提供全面的支持和关爱，包括早期教育干预和适当的医疗管理。建议定期进行健康监测，确保患者获得最佳的生活质量。
21三体综合征是由于21号染色体多了一条而导致的，这可能与配子形成过程中染色体未分离有关。额外的染色体会影响细胞分化和功能，从而引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、生长迟缓、面部特征异常如眼距增宽等，还可能出现心脏缺陷、消化系统问题等。
诊断21三体综合征通常需要进行血清学筛查、超声波检查以及羊水穿刺等特殊检查以评估胎儿的染色体情况。该疾病的治疗主要是针对患者的具体症状，如通过物理疗法改善运动发育迟缓，营养支持治疗来管理患者的饮食问题。对于某些特定的并发症，如先天性心脏病，可能需要手术干预。
面对21三体综合征，重要的是提供全面的支持和关爱，包括早期教育干预和适当的医疗管理。建议定期进行健康监测，确保患者获得最佳的生活质量。
吴鹏波
李慧
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
甲磺酸伊马替尼胶囊
氨酪酸片
乌苯美司胶囊
