21三体综合征是一种染色体异常导致的疾病，通常表现为智力低下、生长迟缓等症状。
21三体综合征是由于第21号染色体出现3条而非正常的2条，导致基因数量增加。这些额外的基因可能影响细胞分裂和分化，从而引发一系列发育异常。典型症状包括面部特征如宽眼距、扁平鼻梁等；语言发展延迟，运动协调能力差；常伴有心脏畸形、消化道异常等先天性缺陷。患者智力水平普遍较低，生活自理能力受限。
确诊21三体综合征通常需要进行染色体核型分析，通过羊水穿刺或绒毛活检获取胎儿样本进行检测。此外，非侵入性的血液筛查测试如无创产前基因检测（NIPT）也可用于初步评估风险。目前尚无特效治疗方法，主要以支持性护理为主。对于有严重并发症的患儿，可能需要定期的心脏监测和呼吸支持。
孕妇应按时进行孕期检查，特别是唐氏筛查，以便早期发现并采取措施。对于已出生的患儿，家长需给予足够的关爱和支持，帮助其尽可能地适应日常生活。
21三体综合征是由于第21号染色体出现3条而非正常的2条，导致基因数量增加。这些额外的基因可能影响细胞分裂和分化，从而引发一系列发育异常。典型症状包括面部特征如宽眼距、扁平鼻梁等；语言发展延迟，运动协调能力差；常伴有心脏畸形、消化道异常等先天性缺陷。患者智力水平普遍较低，生活自理能力受限。
确诊21三体综合征通常需要进行染色体核型分析，通过羊水穿刺或绒毛活检获取胎儿样本进行检测。此外，非侵入性的血液筛查测试如无创产前基因检测（NIPT）也可用于初步评估风险。目前尚无特效治疗方法，主要以支持性护理为主。对于有严重并发症的患儿，可能需要定期的心脏监测和呼吸支持。
孕妇应按时进行孕期检查，特别是唐氏筛查，以便早期发现并采取措施。对于已出生的患儿，家长需给予足够的关爱和支持，帮助其尽可能地适应日常生活。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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