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白化病是由基因突变引起的遗传性疾病,存在遗传风险,可能通过常染色体隐性遗传方式传播给下一代。
白化病主要是由于酪氨酸酶基因突变所致,酪氨酸酶在黑色素生物合成过程中起关键作用,当其活性降低时,黑色素合成受阻,导致皮肤、毛发等部位出现白斑。由于白化病属于常染色体隐性遗传疾病,所以如果双亲均为携带者,则有可能将正常和异常的基因分别传给孩子,使孩子成为新突变的纯合子患者,即白化病患者。
若家族中有白化病患者,则后代患病的风险会相应增加。这是因为白化病是常染色体隐性遗传病,与父母双方的基因有关。
预防白化病的关键在于早期诊断和基因咨询,特别是对于有家族史的家庭。建议定期进行眼科检查以及皮肤癌筛查,以监测潜在的健康问题。