39问医生

海蓝细胞综合症比例高吗

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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海蓝细胞综合症比例很低,因为该疾病是一种罕见的遗传性代谢疾病。
海蓝细胞综合症是由于海鸟蛋白基因突变导致的,而这种突变的概率较低,因此患病比例也相对较低。该疾病主要影响大脑的功能,可能导致认知障碍、运动协调困难等问题。
海蓝细胞综合症还可能伴随癫痫发作或精神症状,并且可能有家族史。
预防海蓝细胞综合症的关键在于早期诊断与干预,定期体检以及新生儿筛查可以提高对该疾病的识别率。
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2024-05-13 浏览100
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