先天性巨结肠的根治主要依靠外科手术。这种疾病是由于患儿肠道末端神经节细胞缺失，导致肠管无法正常蠕动，粪便长期淤积，引起腹胀、便秘甚至呕吐。药物或灌肠只能临时缓解症状，无法修复缺失的神经节，因此手术是当前公认的彻底解决手段。
根治手术的核心理念是切除病变的肠段，将健康、有正常神经节细胞的肠道与肛门吻合，恢复排便功能。根据患儿年龄、病变范围及医生经验，常用的术式包括Swenson、Duhamel或Soave等，这些技术经过多年临床验证，成功率很高。手术通常分为传统开腹和微创腹腔镜两种路径，后者创伤更小、恢复更快。需要注意的是，手术时机一般推荐在出生后3至6个月，但如果出现严重肠梗阻、巨结肠危象，则需紧急造瘘后再择期根治。
术后管理同样关键：短期要防吻合口漏、感染和电解质紊乱；长期需坚持扩肛、排便训练，部分患儿可能有大便失禁或便秘复发，但绝大多数能恢复正常生活。近年来，一些医院还尝试经肛门微创手术，进一步减轻了孩子痛苦。
务必提醒：先天性巨结肠是急重症范畴，一旦怀疑（如新生儿胎便延迟、进行性腹胀），需立即到小儿外科就诊。任何“保守治疗”或偏方都可能延误病情，导致肠穿孔或败血症。根治手术虽能“除根”，但能否早期干预、术后规范随访，直接决定孩子的远期生活质量。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
