先天性巨结肠是新生儿期常见的消化道发育异常，主要由于肠壁神经节细胞缺失，导致病变肠段持续痉挛、近端肠管扩张。在新生儿期，最典型的异常表现为胎便排出延迟——正常足月儿多在出生后24小时内排出墨绿色胎便，而这类患儿常超过48小时仍无胎便，或仅有少量黏稠胎便，需借助灌肠或开塞露才能排便。
随着喂养开始，患儿会出现进行性腹胀，腹部明显膨隆、皮肤发亮，叩诊呈鼓音，部分患儿可见肠型或蠕动波。同时可能伴有频繁呕吐，呕吐物多为黄绿色胆汁样或粪渣样液体，提示肠梗阻。因排便困难，孩子常表现为烦躁、哭闹、拒奶，严重时可出现营养不良、体重不增。少数患儿还会出现便秘与腹泻交替——因肠壁炎症渗出，稀便从痉挛段周围溢出，家长误以为是腹泻，实际是假性腹泻。
需要注意的是，以上表现易与普通功能性便秘或消化不良混淆。若新生儿出现胎便延迟超过24小时、腹胀明显、伴有频繁呕吐或精神萎靡，应尽早就医，通过腹部立位平片、钡剂灌肠造影或直肠黏膜活检明确诊断。早期干预能有效避免肠穿孔、小肠结肠炎等严重并发症，治疗以手术切除病变肠段为主，术后多数患儿可恢复正常排便功能。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
