遗传性运动感觉周围神经病的症状包括下肢麻木与刺痛、肌无力、肌肉萎缩、自主神经功能障碍以及深感觉丧失，这些症状可能伴随终身发展，建议寻求神经科医生进行评估和治疗。
1.下肢麻木与刺痛
遗传性运动感觉周围神经病是由于基因突变导致的神经系统遗传性疾病，涉及多种离子通道蛋白和神经营养因子的异常表达。这些异常可能导致神经传导受阻，引发下肢麻木与刺痛。这种症状通常出现在下肢，可能伴有针刺感或烧灼感。
2.肌无力
遗传性运动感觉周围神经病可影响神经-肌肉传递，导致神经元损伤，进而出现肌无力的现象。肌无力可能表现为肢体近端肌肉无力，严重时可影响日常生活活动。
3.肌肉萎缩
遗传性运动感觉周围神经病患者因神经受损后长期未得到有效的康复训练，会导致废用性肌肉萎缩的情况发生。肌肉萎缩多发生在四肢远端，如手部和足部，且以尺侧为著。
4.自主神经功能障碍
遗传性运动感觉周围神经病会影响自主神经系统的正常功能，导致自主神经功能障碍。自主神经功能紊乱可能导致出汗异常、体温调节失调等症状。
5.深感觉丧失
遗传性运动感觉周围神经病患者的病变主要累及脊髓后索和周围神经，使深感觉纤维受损，从而引起深感觉丧失。深感觉丧失可能导致平衡障碍和步态不稳。
针对遗传性运动感觉周围神经病，可以进行神经电生理测试、头颅MRI等检查以评估神经功能。治疗措施包括药物治疗，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等，以及物理疗法，如电刺激疗法。患者应避免长时间处于同一姿势，以免加重肌肉萎缩，同时注意营养均衡，适当补充维生素B族和叶酸，有助于维持神经健康。
1.下肢麻木与刺痛
遗传性运动感觉周围神经病是由于基因突变导致的神经系统遗传性疾病，涉及多种离子通道蛋白和神经营养因子的异常表达。这些异常可能导致神经传导受阻，引发下肢麻木与刺痛。这种症状通常出现在下肢，可能伴有针刺感或烧灼感。
2.肌无力
遗传性运动感觉周围神经病可影响神经-肌肉传递，导致神经元损伤，进而出现肌无力的现象。肌无力可能表现为肢体近端肌肉无力，严重时可影响日常生活活动。
3.肌肉萎缩
遗传性运动感觉周围神经病患者因神经受损后长期未得到有效的康复训练，会导致废用性肌肉萎缩的情况发生。肌肉萎缩多发生在四肢远端，如手部和足部，且以尺侧为著。
4.自主神经功能障碍
遗传性运动感觉周围神经病会影响自主神经系统的正常功能，导致自主神经功能障碍。自主神经功能紊乱可能导致出汗异常、体温调节失调等症状。
5.深感觉丧失
遗传性运动感觉周围神经病患者的病变主要累及脊髓后索和周围神经，使深感觉纤维受损，从而引起深感觉丧失。深感觉丧失可能导致平衡障碍和步态不稳。
针对遗传性运动感觉周围神经病，可以进行神经电生理测试、头颅MRI等检查以评估神经功能。治疗措施包括药物治疗，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等，以及物理疗法，如电刺激疗法。患者应避免长时间处于同一姿势，以免加重肌肉萎缩，同时注意营养均衡，适当补充维生素B族和叶酸，有助于维持神经健康。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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