成骨不全是一种遗传性骨骼疾病。
成骨不全通常由基因突变导致，主要影响编码胶原蛋白的基因COLIA1或COLIA2。这些蛋白质是构成骨骼的主要成分之一，当其结构异常时，会导致骨骼无法正常形成和维持强度。患者可能会出现骨折风险增加、身高增长缓慢、牙齿脆弱等症状。此外，由于骨骼易碎，轻微外力也可能导致骨折，如跌倒或碰撞。
医生可能建议进行X光检查以评估骨骼密度和结构，以及血液测试来检测血钙水平等指标。有时还会进行基因检测，以确定是否存在与成骨不全相关的特定基因变异。针对成骨不全的治疗主要包括物理疗法、药物治疗和手术干预。物理疗法包括使用支具保护骨骼，避免受伤；药物治疗可选用双膦酸盐类药物，如阿仑膦酸钠片，以增强骨骼强度；必要时，可能需要进行手术修复骨折或重建骨骼结构。
对于成骨不全患者，应特别注意避免剧烈运动和意外伤害，同时保持均衡饮食，摄入足够的钙和维生素D，有助于骨骼健康。
成骨不全通常由基因突变导致，主要影响编码胶原蛋白的基因COLIA1或COLIA2。这些蛋白质是构成骨骼的主要成分之一，当其结构异常时，会导致骨骼无法正常形成和维持强度。患者可能会出现骨折风险增加、身高增长缓慢、牙齿脆弱等症状。此外，由于骨骼易碎，轻微外力也可能导致骨折，如跌倒或碰撞。
医生可能建议进行X光检查以评估骨骼密度和结构，以及血液测试来检测血钙水平等指标。有时还会进行基因检测，以确定是否存在与成骨不全相关的特定基因变异。针对成骨不全的治疗主要包括物理疗法、药物治疗和手术干预。物理疗法包括使用支具保护骨骼，避免受伤；药物治疗可选用双膦酸盐类药物，如阿仑膦酸钠片，以增强骨骼强度；必要时，可能需要进行手术修复骨折或重建骨骼结构。
对于成骨不全患者，应特别注意避免剧烈运动和意外伤害，同时保持均衡饮食，摄入足够的钙和维生素D，有助于骨骼健康。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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