39问医生

短颈畸形是不是基因突变

崔尚斌 脊柱外科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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短颈畸形可能是基因突变导致的。
短颈畸形是由于特定基因突变引起的先天性疾病,这些突变影响了颈椎的正常发育,导致颈部较短。基因突变可能导致椎体或附件结构不完整,进而引发短颈畸形。
此外,短颈畸形还可能与其他因素有关,如孕期营养不良、环境因素等。此时需要考虑是否为软骨发育不全综合征,这是一种罕见的遗传性骨骼疾病,也可能表现为短颈畸形。
针对短颈畸形,建议患者定期进行影像学检查以监测病情变化,并在专业医生指导下进行针对性的功能锻炼,有助于改善生活质量。
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2024-06-14 浏览100
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