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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查吗
聂志扬
副主任医师
三甲
北京医院
内科
新生儿出生后需要进行常规的新生儿疾病筛查，以早期发现并治疗一些常见的先天代谢性疾病，包括G6PD缺乏症。
G6PD缺乏症是一种遗传性红细胞代谢异常疾病，新生儿出生后常规筛查有助于早期诊断和干预，避免因使用某些氧化剂引起溶血性贫血。及时发现并采取相应措施，可有效预防严重并发症，保障新生儿健康。
对于有家族史或疑似症状的高危人群，建议在特定时期进行额外的G6PD活性检测。
G6PD缺乏症的诊断需结合临床表现与实验室检查结果综合评估，患者应遵循医嘱，在医生指导下接受进一步的基因检测和血液学检查，以便获得准确诊断。