尿卟啉症是什么病症

聂志扬 副主任医师 三甲
北京医院 内科

尿卟啉症是一种遗传性代谢疾病,由于体内卟啉代谢异常导致。
尿卟啉症是由于基因突变导致肝脏中的血红素合成酶缺乏,使得卟啉前体无法正常转化为胆色素。当血液中的卟啉水平升高时,就会出现尿液中卟啉含量增加的情况。患者可能出现腹痛、恶心、呕吐等症状,严重时可伴有头痛、精神错乱等神经系统表现。这些症状通常与摄入含铁食物或药物后诱发的卟啉大量产生有关。
尿液分析、血液生化检测以及基因检测是诊断尿卟啉症的重要手段。通过观察尿液中卟啉的含量和类型,可以确定是否存在该疾病。对于轻度病例,避免接触光敏物质如阳光直射、紫外线灯等,同时调整饮食结构,减少富含铁的食物摄入,如动物内脏、菠菜等,有助于缓解症状。对于严重的病情,则可能需要进行药物治疗,例如使用去铁胺来降低血液中铁离子浓度。
建议定期监测尿液中的卟啉水平,以评估疾病的控制情况。此外,应避免食用可能导致卟啉过度产生的食物,如高蛋白食品和某些蔬菜,以预防症状发作。

2024-06-17 18:42 举报
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就诊科室: 内分泌
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治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约1000-3000元
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建议,就诊前一天晚8点起禁食,就诊当天选择8:00~9:00时段空腹就诊。

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