做亚甲基四氢叶酸还原酶基因检查的目的，主要是检查有无叶酸代谢障碍，用于诊断和治疗由于叶酸代谢障碍引起的疾病。
叶酸代谢障碍是一种基因突变引起的疾病，可能是由于体内叶酸代谢酶缺陷、合成叶酸的辅酶5-甲基四氢叶酸还原酶基因突变，导致叶酸的代谢和清除发生障碍，从而引起血液中叶酸水平降低。患者可能会出现巨幼红细胞性贫血、白细胞减少症、高血压等疾病。如果患者出现上述症状，可以及时到医院进行亚甲基四氢叶酸还原酶基因检查，有助于明确诊断。
如果确诊为叶酸代谢障碍，患者可以在医生指导下服用叶酸片、维生素B12片等药物进行治疗。在日常生活中，患者还可以适当进食富含叶酸的食物，如菠菜、香蕉等，同时还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强抵抗力，促进病情恢复。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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