地贫是由于基因突变导致的遗传性疾病,具有家族遗传倾向。
地贫的病理机制涉及珠蛋白合成异常或缺失,导致红细胞膜结构受损,从而引发溶血。由于该病为常染色体隐性遗传,只有当两个等位基因都存在缺陷时才会发病。因此,父母双方携带致病基因时,子女患地贫的风险较高。
如果患者在孕期进行了产前筛查或基因检测,并发现胎儿可能患有地贫,则需要及时咨询专业医生,考虑是否终止妊娠。
建议定期进行血液检查以监测病情变化,特别是在有家族史的情况下。对于确诊的地贫患者,应遵循医生的治疗方案,包括输血、脾切除术或其支持性治疗措施,以改善生活质量。
地贫的病理机制涉及珠蛋白合成异常或缺失,导致红细胞膜结构受损,从而引发溶血。由于该病为常染色体隐性遗传,只有当两个等位基因都存在缺陷时才会发病。因此,父母双方携带致病基因时,子女患地贫的风险较高。
如果患者在孕期进行了产前筛查或基因检测,并发现胎儿可能患有地贫,则需要及时咨询专业医生,考虑是否终止妊娠。
建议定期进行血液检查以监测病情变化,特别是在有家族史的情况下。对于确诊的地贫患者,应遵循医生的治疗方案,包括输血、脾切除术或其支持性治疗措施,以改善生活质量。