39问医生

地贫算是家族遗传病吗

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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地贫是具有家族遗传性的疾病,父母双方携带致病基因时,子女患此病的风险较高。
地中海贫血是一种由基因突变引起的溶血性贫血,其主要特征是珠蛋白链合成减少或缺乏,导致红细胞膜稳定性下降,易被破坏。这种基因缺陷通常是由父母双方传递给子女的,因此具有明显的家族遗传倾向。当父母双方均携带致病基因时,子女患病的风险会显著增加。然而,需要注意的是,虽然地贫有家族遗传性,但并不是所有后代都会发病,因为该病还受环境因素的影响,如营养不良、感染等都可能加重病情。此外,通过产前诊断和基因检测可以有效预防高风险胎儿出生。
如果父母双方中只有一方携带致病基因,则子女患病的概率较低,但仍需进行基因检测以评估风险。另外,有些轻型的地中海贫血患者可能没有症状,但在某些特定条件下(如妊娠、感染)可能会出现症状加重。
建议定期进行血液检查,并在发现异常指标时及时就医。对于已知的地中海贫血家庭史的人群,应进行基因检测以了解自身状况,并采取必要的措施降低生育高风险子代的风险。同时,保持良好的生活习惯,避免暴露于有害物质,如重金属和化学毒物,有助于减缓疾病的进展。
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2024-06-07 浏览100
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