小孩先天性肾上腺皮质增生症是一种严重的遗传性疾病，由于21-羟化酶缺乏导致多种不良后果。
先天性肾上腺皮质增生症由于21-羟化酶缺乏，导致皮质醇合成障碍，雄激素水平升高，进而引发一系列严重的生理和代谢紊乱。这些紊乱包括假两性畸形、高血压、低血钾、生长发育迟缓、骨骼异常、心血管系统并发症以及潜在的恶性肿瘤风险。因此，该疾病需要及时诊断和治疗，以减少并发症的发生。
部分患儿可能因基因突变引起不典型表现，如单纯男性化或女性化过度等。这些变异可能导致病情评估和治疗策略有所不同。
家长应定期带孩子到医院复查，监测血压、电解质平衡及生长发育状况，并遵循医生建议调整治疗方案。
先天性肾上腺皮质增生症由于21-羟化酶缺乏，导致皮质醇合成障碍，雄激素水平升高，进而引发一系列严重的生理和代谢紊乱。这些紊乱包括假两性畸形、高血压、低血钾、生长发育迟缓、骨骼异常、心血管系统并发症以及潜在的恶性肿瘤风险。因此，该疾病需要及时诊断和治疗，以减少并发症的发生。
部分患儿可能因基因突变引起不典型表现，如单纯男性化或女性化过度等。这些变异可能导致病情评估和治疗策略有所不同。
家长应定期带孩子到医院复查，监测血压、电解质平衡及生长发育状况，并遵循医生建议调整治疗方案。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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