线粒体病是一种由遗传因素引起、影响细胞产生能量的疾病，因此属于遗传病范畴。
线粒体病是由多种基因突变累积所致，这些基因编码与线粒体功能相关的蛋白质。由于线粒体的功能涉及细胞呼吸过程，当其功能异常时，会导致细胞能量供应不足，从而引起一系列临床症状。由于线粒体基因组独立于核基因组，且主要通过母系遗传，因此该病具有独特的遗传方式。
除了母系遗传外，线粒体病还可能通过父系遗传或新突变的方式传递给后代。这主要是因为线粒体DNA不仅存在于卵子中，也存在于精子中，并且在精子形成过程中也可能发生突变。
线粒体病的诊断需结合临床表现、实验室检查及家系分析。患者应避免度运动，以免加重代谢负担，同时注意均衡饮食，保证营养供给。
线粒体病是由多种基因突变累积所致，这些基因编码与线粒体功能相关的蛋白质。由于线粒体的功能涉及细胞呼吸过程，当其功能异常时，会导致细胞能量供应不足，从而引起一系列临床症状。由于线粒体基因组独立于核基因组，且主要通过母系遗传，因此该病具有独特的遗传方式。
除了母系遗传外，线粒体病还可能通过父系遗传或新突变的方式传递给后代。这主要是因为线粒体DNA不仅存在于卵子中，也存在于精子中，并且在精子形成过程中也可能发生突变。
线粒体病的诊断需结合临床表现、实验室检查及家系分析。患者应避免度运动，以免加重代谢负担，同时注意均衡饮食，保证营养供给。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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