39问医生

线粒体病是遗传病吗

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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线粒体病通常为遗传性疾病,因为其致病基因位于线粒体DNA上,遵循母系遗传模式。
线粒体病是由于线粒体DNA上的基因突变引起的,这些基因编码了线粒体蛋白和调节因子,这些蛋白在呼吸链中发挥重要作用。当这些基因发生突变时,会导致线粒体功能异常,从而引起一系列代谢紊乱。由于线粒体DNA只通过母系遗传,因此线粒体病通常遵循母系遗传模式。
但也有少数情况下可能由核基因突变引起,此时可表现为非典型的、散发性的线粒体病。
对于存在家族史或疑似症状者,建议进行线粒体DNA分析以评估携带风险。保持健康的生活方式,包括均衡饮食和适量运动,有助于减少某些线粒体疾病的风险。
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2024-05-24 浏览100
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