肾上腺脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病，由芳烃硫酸酯酶A基因突变引起。
肾上腺脑白质营养不良的发病与芳烃硫酸酯酶A基因突变有关，该基因位于常染色体上，突变后导致酶活性丧失，影响神经鞘磷脂代谢，进而引发髓鞘脱失和神经元损伤。由于该疾病通过遗传方式传递，因此被归类为遗传病。对于有家族史或疑似症状的个体，应进行基因检测和遗传咨询，以了解风险并采取相应措施。
部分患者可能因环境因素、药物或其未知因素暂时出现类似症状，但并非真正的遗传病。这些情况下，需要进一步排除非遗传因素的影响，并在医生指导下进行治疗。
确诊为肾上腺脑白质营养不良时，应遵循医嘱进行规范治疗，包括应用芳香族硫酸酯酶A替代疗法，同时注意避免可能导致病情恶化的因素，如感染、外伤等。定期复查和监测病情变化，及时调整治疗方案至关重要。
肾上腺脑白质营养不良的发病与芳烃硫酸酯酶A基因突变有关，该基因位于常染色体上，突变后导致酶活性丧失，影响神经鞘磷脂代谢，进而引发髓鞘脱失和神经元损伤。由于该疾病通过遗传方式传递，因此被归类为遗传病。对于有家族史或疑似症状的个体，应进行基因检测和遗传咨询，以了解风险并采取相应措施。
部分患者可能因环境因素、药物或其未知因素暂时出现类似症状，但并非真正的遗传病。这些情况下，需要进一步排除非遗传因素的影响，并在医生指导下进行治疗。
确诊为肾上腺脑白质营养不良时，应遵循医嘱进行规范治疗，包括应用芳香族硫酸酯酶A替代疗法，同时注意避免可能导致病情恶化的因素，如感染、外伤等。定期复查和监测病情变化，及时调整治疗方案至关重要。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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