39问医生

肾上腺脑白质营养不良会遗传吗

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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肾上腺脑白质营养不良具有遗传性,主要通过常染色体隐性遗传方式传递给下一代。
肾上腺脑白质营养不良是由芳烃硫酸酯酶A基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。这种突变导致该酶无法正常工作,使得神经鞘磷脂在中枢神经系统中积累,进而引发髓鞘脱失和神经元损伤。因此,患有此疾病的个体有50%的概率将致病基因传递给子女,从而导致后代患病。对于有家族史的个体,应进行基因检测和遗传咨询,以预防和管理潜在的风险。
部分患者可能由于基因突变或环境因素影响而出现散发病例,但这种情况较为罕见。
虽然肾上腺脑白质营养不良通常与遗传有关,但仍需注意个体差异和其可能的影响因素。建议定期进行医学检查,并遵循医生的指导进行治疗和管理。
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2024-06-12 浏览100
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