39问医生

血友病是伴性遗传病吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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血友病是伴性遗传病,因为它涉及X染色体上的基因突变。
血友病主要是因为凝血因子基因突变引起的遗传性出血性疾病,这些基因通常位于X染色体上,因此表现为伴X染色体隐性遗传。当父亲将一个正常基因和一个异常基因传给女儿时,女儿通常是携带者;但是,如果母亲将一个正常基因和一个异常基因传给儿子,则儿子会患病。这种遗传模式使得男性更容易患上血友病,且症状较重。
除伴性遗传外,血友病还可能通过常染色体显性或隐性遗传方式传递。这取决于特定血友病类型中的致病基因是否为新突变所致,或是由父母双方各贡献一个异常等位基因导致。
对于血友病患者及其家族成员,了解疾病遗传方式至关重要,以提供适当的预防措施、家庭规划咨询以及制定个性化管理策略。建议定期进行基因检测,并在有专业遗传咨询师的情况下评估风险。
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2024-10-30 浏览100
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