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肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呢
邬喆斌
副主任医师
三甲
中山大学附属第三医院
感染科
肝性血卟啉病综合征是遗传病，因为该疾病由特定的基因突变引起，并通过家族遗传传递。
肝性血卟啉病综合征是一种遗传性代谢疾病，涉及血红素生物合成过程中的基因突变。这些突变通常遵循常染色体显性或隐性遗传模式，导致尿卟啉原I合成酶活性降低，进而影响血红素合成，引发一系列临床症状。
如果患者有家族史，则可能携带致病基因，但不一定发病，称为潜在患者或基因携带者。
对于肝性血卟啉病综合征，建议定期监测血液中卟啉水平，以早期发现异常。同时避免使用可能导致发作的因素，如酒精、铁剂等。