尼曼匹克携带者会有症状

王俊 副主任医师 三甲
上海市第一人民医院 心血管内科

尼曼匹克病携带者一般不会出现症状,因为该疾病属于一种基因遗传病,并且是隐性遗传疾病,通常是由于基因发生突变,导致体内的尼曼匹克酶出现缺乏,造成体内的神经鞘磷脂出现积聚,从而引起神经变性,出现神经系统的损害,患者可能会出现智力低下、肌张力低下、耳聋、眼球震颤等症状。

1、智力低下

尼曼匹克病是一种遗传性疾病,由于体内的尼曼匹克酶缺乏,会导致体内的神经鞘磷脂出现积聚,从而造成神经系统的损害,患者会出现智力低下的症状,表现为记忆力减退、计算力减退等。

2、肌张力低下

尼曼匹克病会导致患者的大脑皮层出现异常,从而造成肌张力低下的情况,患者会出现运动迟缓、肌张力增高等症状。

3、耳聋

尼曼匹克病会导致患者的大脑皮层出现异常,从而造成耳聋的情况,患者会出现对声音没有反应、听力丧失等症状。

4、眼球震颤

尼曼匹克病会导致患者的大脑内的神经鞘磷脂出现积聚,从而造成眼球震颤的情况,患者会出现眼球不自主颤动、视力障碍等症状。

5、肝脾肿大

尼曼匹克病会导致患者的肝脏和脾脏出现肿大的情况,主要是由于肝脏和脾脏的功能异常,导致体内的血小板减少,从而造成肝脾肿大的情况。

在日常生活中,患者要注意做好保暖措施,避免着凉,同时要注意休息,避免过度劳累。患者还可以适当进行运动,如慢跑、游泳等,可以增强自身抵抗力,有利于病情恢复。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

2023-09-23 21:35 举报
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