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小儿赖氏综合征是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

病情描述:小儿赖氏综合征是不是遗传病的一种

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医生回答

小儿赖氏综合征是遗传病的一种,与特定的基因突变有关。
小儿赖氏综合征是由于SLC25A19、ACBD6等致病基因突变引起的遗传代谢疾病,这些基因编码的蛋白质在神经细胞中发挥重要作用,其功能缺失导致神经递质代谢异常,引起神经系统损伤。
小儿赖氏综合征还可能与其他因素如感染或中毒有关,但通常需要进一步检查以排除这些可能性。
对于小儿赖氏综合征,早期诊断和治疗至关重要,建议定期进行新生儿筛查和家族史调查,以便及时发现和干预可能的风险因素。
2024-05-24 16:40 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

贝前列素钠片

慢性动脉闭塞性疾病如雷诺氏病、雷诺氏综合征,慢性脑梗塞及其它慢性动脉闭塞性疾病等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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