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小儿赖氏综合征是不是遗传病引起的

发病时间:不清楚

病情描述:小儿赖氏综合征是不是遗传病引起的

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医生回答

小儿赖氏综合征是由遗传性代谢障碍导致神经细胞损伤引起的。
小儿赖氏综合征是由于遗传性代谢异常,如丙酮酸尿症、糖原贮积症等,导致机体无法正常代谢和利用某些物质,从而积累有毒物质,对神经细胞造成损伤。这些遗传性代谢疾病通常由基因突变引起,具有一定的遗传倾向,故可称为遗传病。
小儿赖氏综合征还可能与其他因素有关,如感染、中毒或外伤等。这些因素也可能导致神经系统受损,但与遗传无关。
在考虑小儿赖氏综合征时,应排除其他非遗传性疾病的可能性,并建议进行基因检测以确定是否存在特定的遗传代谢疾病。
2024-05-24 16:40 举报

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适用药品

贝前列素钠片

慢性动脉闭塞性疾病如雷诺氏病、雷诺氏综合征,慢性脑梗塞及其它慢性动脉闭塞性疾病等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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