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肝豆状核变性患者一定是遗传的吗为什么
邬喆斌
副主任医师
三甲
中山大学附属第三医院
感染科
肝豆状核变性患者不一定是遗传的，因为该疾病也可能是后天获得的。
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病，意味着只有当一个父母将两个携带致病基因的拷贝传递给子女时，子女才可能患病。但对于非遗传性病例，由于不存在相同的致病基因拷贝，因此不会遗传给下一代。
肝豆状核变性的病因包括遗传因素和环境因素共同作用。除家族史外，还应考虑是否存在重金属暴露、药物使用或其他可能导致铜代谢障碍的因素。
在诊断肝豆状核变性或有家族史时，建议进行遗传咨询以评估风险，并定期监测病情变化。对于非遗传性病例，重点是避免接触可能导致铜代谢异常的物质，并注意身体健康状况。