肝豆状核变性是遗传病,通常由常染色体隐性遗传方式传递。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于涉及铜代谢的关键基因发生突变,导致铜在体内的积累,引起神经系统和肝脏受损。由于该病的遗传模式为常染色体隐性遗传,意味着只有当一个父母将两个携带致病基因的拷贝传递给子女时,子女才可能患病,因此该病通常表现为家族聚集性。
除上述提及的常染色体隐性遗传外,还可能存在X-连锁隐性遗传、线粒体遗传等不同类型的遗传方式,但较为罕见。
对于肝豆状核变性的诊断或风险评估,应考虑进行全面的家族史调查,并建议患者进行基因检测以确定是否携带相关致病变异。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于涉及铜代谢的关键基因发生突变,导致铜在体内的积累,引起神经系统和肝脏受损。由于该病的遗传模式为常染色体隐性遗传,意味着只有当一个父母将两个携带致病基因的拷贝传递给子女时,子女才可能患病,因此该病通常表现为家族聚集性。
除上述提及的常染色体隐性遗传外,还可能存在X-连锁隐性遗传、线粒体遗传等不同类型的遗传方式,但较为罕见。
对于肝豆状核变性的诊断或风险评估,应考虑进行全面的家族史调查,并建议患者进行基因检测以确定是否携带相关致病变异。

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