胱氨酸尿症是什么遗传病

胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病。
胱氨酸尿症是由于编码肾小管转运胱氨酸、赖氨酸等氨基酸的基因突变导致的。这些氨基酸无法正常排出体外，在尿液中积累形成结晶，从而引起肾脏损伤。患者可能出现反复发作的尿路结石，如腰痛、血尿等症状；长期未得到有效控制可能导致肾功能受损，出现蛋白尿、水肿等症状。
确诊胱氨酸尿症通常需要进行尿液分析、尿培养、血液生化检查以及基因检测。尿液中的胱氨酸含量增高是诊断的关键指标。胱氨酸尿症的治疗主要包括饮食调整和药物干预。建议减少摄入高蛋白食物，同时服用碱化尿液的药物，如碳酸氢钠，以降低胱氨酸结晶的风险。
对于胱氨酸尿症患者，应定期监测尿液成分变化，避免食用高蛋白食物，保持充足的水分摄入，有助于预防尿路结石的发生。