39问医生

同型胱氨酸尿症会遗传吗

曾宪付 泌尿外科 主任医师
随州市中医医院 三级甲等
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同型胱氨酸尿症是会遗传性的。同型胱氨酸尿症是一种由蛋氨酸代谢酶缺乏引起的遗传性疾病。是一种罕见的综合征,涉及眼睛、心血管、骨骼和神经系统。主要临床表现为多发性血栓栓塞、智力低下、晶状体异位、手指和脚趾过长。大多数患者与父母关系密切,为常染色体隐性遗传病。至少有三种不同的生化缺陷:1、胱硫醚合酶缺乏症、甲基转移酶缺乏症。3、5、10-n-亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症。
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2020-11-20 浏览100
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