39问医生

结节性硬化症是不是基因突变引起的

郝宝顺 心血管内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病。
结节性硬化症是由于特定基因突变导致的细胞生长调控异常,进而引发多种临床表现。该疾病涉及多个器官系统,其症状包括皮肤纤维瘤、智力障碍等,其中智力障碍可能与神经元过度增生有关。
但也有少数病例为新发突变所致,即患者父母并未携带相关突变基因。
针对结节性硬化症,建议定期进行医学监测以及专业指导下的生活方式调整,以减少病情进展的风险。
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2024-08-19 浏览100
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