结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变所致的常染色体显性遗传病。
结节性硬化症的致病原因是TSC1或TSC2基因突变。这两基因分别编码Hamartin和tuberin蛋白，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。突变会导致细胞过度增殖形成肿瘤，从而引起结节性硬化症的一系列临床表现。该疾病具有遗传性，遵循常染色体显性遗传模式，意味着只要一个拷贝的基因发生突变就足以导致疾病。
除上述两种常见类型的基因突变外，还有罕见的点突变、剪接变异等。这些变异可能影响蛋白质功能，进而引发结节性硬化症的相关症状。
针对结节性硬化症的诊断和治疗需要综合考虑各种临床表现以及相关基因检测结果。定期监测病情变化和及时就医管理对于患者至关重要。
结节性硬化症的致病原因是TSC1或TSC2基因突变。这两基因分别编码Hamartin和tuberin蛋白，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。突变会导致细胞过度增殖形成肿瘤，从而引起结节性硬化症的一系列临床表现。该疾病具有遗传性，遵循常染色体显性遗传模式，意味着只要一个拷贝的基因发生突变就足以导致疾病。
除上述两种常见类型的基因突变外，还有罕见的点突变、剪接变异等。这些变异可能影响蛋白质功能，进而引发结节性硬化症的相关症状。
针对结节性硬化症的诊断和治疗需要综合考虑各种临床表现以及相关基因检测结果。定期监测病情变化和及时就医管理对于患者至关重要。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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