点状骨骺发育异常的诊断准确性通常较高，因为其特征性的X线表现与临床症状相结合，能够支持该疾病的诊断。
点状骨骺发育异常在X线上表现为干骺端增宽、骨骺提前闭合以及多个小的骨化中心，这些特征具有高度特异性和敏感性，有助于确诊该疾病。此外，结合患者的临床症状，如身材矮小、关节僵硬等，进一步提高了诊断的准确性。
如果患者存在生长激素缺乏症或甲状腺功能减退等内分泌紊乱的情况时，也可能出现身高偏矮的现象，但其影像学检查中不会出现点状骨骺发育异常的表现。
针对点状骨骺发育异常的诊断和治疗，应由专业医师根据具体病例进行评估，避免误诊或漏诊导致的不必要的风险。
点状骨骺发育异常在X线上表现为干骺端增宽、骨骺提前闭合以及多个小的骨化中心，这些特征具有高度特异性和敏感性，有助于确诊该疾病。此外，结合患者的临床症状，如身材矮小、关节僵硬等，进一步提高了诊断的准确性。
如果患者存在生长激素缺乏症或甲状腺功能减退等内分泌紊乱的情况时，也可能出现身高偏矮的现象，但其影像学检查中不会出现点状骨骺发育异常的表现。
针对点状骨骺发育异常的诊断和治疗，应由专业医师根据具体病例进行评估，避免误诊或漏诊导致的不必要的风险。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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