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遗传性高铁血红蛋白血症的诊断可以通过高铁血红蛋白测定来确定。
高铁血红蛋白测定是一种检测血液中高铁血红蛋白含量的方法,正常情况下,高铁血红蛋白含量应低于2%,若测定值高于此范围,则可能表明存在高铁血红蛋白血症。该疾病通常由遗传因素引起,会导致血液中的高铁血红蛋白含量持续升高,引起皮肤黏膜呈蓝灰色的临床表现。
如果患者有家族史或出现贫血、乏力等症状时,也可能会导致高铁血红蛋白水平异常增高,但并不属于遗传性高铁血红蛋白血症。这些症状可能与多种疾病有关,需要进一步的实验室检查和专业评估以确定具体原因。
在诊断遗传性高铁血红蛋白血症的过程中,应排除药物影响或其他可能导致高铁血红蛋白升高的因素,并注意区分真性和假性遗传性高铁血红蛋白血症。