39问医生

怎么能排除不是马凡氏综合症的人

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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排除马凡氏综合征需基因检测和体格检查。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,主要通过基因检测来确定是否携带相关基因突变。体格检查则可以观察患者是否存在典型的眼距过宽、手指细长、骨骼异常等症状。如果基因检测和体格检查结果均排除了马凡氏综合征的特征,那么可以基本排除该疾病的可能性。
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2024-09-25 浏览100
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