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珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性溶血性贫血。
珠蛋白生成障碍性贫血是由于基因突变导致β链或α链合成减少或缺乏,进而影响红细胞正常结构和功能。这种异常使得红细胞易于破裂,引发慢性溶血。患者可能出现轻度至重度的贫血症状,如疲劳、虚弱、皮肤苍白等;还可能伴随黄疸、脾肿大等症状。
该疾病的诊断通常通过血液学检查进行,包括血常规、血涂片分析以及基因检测。此外,骨髓穿刺活检也是必要的检查手段,以评估造血功能和红细胞形态。针对珠蛋白生成障碍性贫血,主要治疗方法为输血支持和药物治疗。常用药物有去铁胺注射液、地拉罗司分散片等,可以减轻贫血症状并预防并发症的发生。
对于确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者,应避免接触已知诱发溶血的因素,如感染、寒冷刺激等,同时注意保持良好的营养状态,以支持机体应对疾病。