39问医生

地贫基因检测正常还要继续检查吗

刘海波 血液内科 副主任医师
西安交通大学第一附属医院 三级甲等
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地贫基因检测正常则无需继续进行相关检查。
地贫基因检测是通过分析个体的DNA序列来确定是否存在与地中海贫血相关的基因突变。如果检测结果正常,即未发现任何与地中海贫血相关的基因突变,则表明个体不患有地中海贫血,此时无需进行额外的检查。然而,如果存在不明原因的贫血或其他血液系统症状,可能需要进一步的血液学检查和影像学评估以排除其他潜在的健康问题。
若患者有家族史或来自高发地区,即使地贫基因检测正常,仍需考虑进行血常规、红细胞形态学检查等辅助诊断方法,以排除其他可能影响血液指标的疾病,如感染性贫血或自身免疫性溶血性贫血等。
在确认无地中海贫血风险后,建议定期进行体检,并关注个人健康状况的变化,特别是对于有生育计划的人群,应咨询遗传医学专家,了解如何降低后代患病的风险。
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2024-05-30 浏览100
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