地贫基因检测的准确率较高，但需注意可能存在某些罕见突变未被检测到的情况。
地贫基因检测是通过分析血液样本中的基因序列来确定是否存在地中海贫血相关突变。目前的技术已经相当成熟，能够准确识别大多数突变类型。然而，对于一些罕见的突变，现有的检测方法可能无法检测到，因此在评估个体风险时，应考虑家族史和其相关因素，并可能需要进一步的分子生物学研究以确认诊断。
若患者存在特殊情况，如怀孕、感染或服用影响DNA的药物等，也可能导致检测结果不准确。
建议在进行地贫基因检测前，咨询专业医生，确保检测结果可靠，并结合临床表现和其检查结果综合判断是否患有地中海贫血。
地贫基因检测是通过分析血液样本中的基因序列来确定是否存在地中海贫血相关突变。目前的技术已经相当成熟，能够准确识别大多数突变类型。然而，对于一些罕见的突变，现有的检测方法可能无法检测到，因此在评估个体风险时，应考虑家族史和其相关因素，并可能需要进一步的分子生物学研究以确认诊断。
若患者存在特殊情况，如怀孕、感染或服用影响DNA的药物等，也可能导致检测结果不准确。
建议在进行地贫基因检测前，咨询专业医生，确保检测结果可靠，并结合临床表现和其检查结果综合判断是否患有地中海贫血。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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