孕前地贫筛查是指在计划怀孕之前对母体是否携带地中海贫血基因进行检测，以评估胎儿患地贫的风险。
孕前地贫筛查主要是针对地中海贫血的一种遗传性血液系统疾病。该疾病是由珠蛋白基因突变导致的血红蛋白合成障碍，引起溶血性贫血。地中海贫血的症状包括乏力、黄疸、脾肿大等，严重时可导致生长迟缓、骨骼变形等症状。
孕前地贫筛查通常采用血常规、血红蛋白电泳分析以及地贫基因检测来进行。通过观察血红蛋白水平和异常血红蛋白的比例来判断是否存在地贫。地中海贫血目前没有特效治疗方法，一般采取输血和骨髓移植的方式进行治疗。对于重型β-地贫患者，在医生指导下可以使用去铁胺片、注射用人免疫球蛋白等药物减少铁负荷。
建议定期进行孕期保健，如妊娠期糖尿病筛查，以早期发现并处理可能的地贫风险。均衡饮食，避免高铁食物，如动物肝脏，有助于预防铁过载。
孕前地贫筛查主要是针对地中海贫血的一种遗传性血液系统疾病。该疾病是由珠蛋白基因突变导致的血红蛋白合成障碍，引起溶血性贫血。地中海贫血的症状包括乏力、黄疸、脾肿大等，严重时可导致生长迟缓、骨骼变形等症状。
孕前地贫筛查通常采用血常规、血红蛋白电泳分析以及地贫基因检测来进行。通过观察血红蛋白水平和异常血红蛋白的比例来判断是否存在地贫。地中海贫血目前没有特效治疗方法，一般采取输血和骨髓移植的方式进行治疗。对于重型β-地贫患者，在医生指导下可以使用去铁胺片、注射用人免疫球蛋白等药物减少铁负荷。
建议定期进行孕期保健，如妊娠期糖尿病筛查，以早期发现并处理可能的地贫风险。均衡饮食，避免高铁食物，如动物肝脏，有助于预防铁过载。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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