进行性肌肉营养不良的主要表现是逐渐加重的肌肉无力和萎缩，常从肩部、骨盆、躯干等近端部位开始，也可累及心脏、呼吸肌和关节。不同类型和发病年龄的症状差异较大，并非所有表现都会同时出现。
早期常见运动能力落后或容易疲劳。儿童可能走路较晚、经常跌倒，上楼、蹲起、从坐位站起费力，站起时需用手撑腿。步态摇摆如鸭步，或习惯用脚尖走路。小腿肚看似粗大但力量较差。面部受累时，闭眼、鼓腮、吹口哨变得困难，肩胛骨可能突出。婴儿期还可表现为肌张力低、喂养慢、抬头和翻身延迟。
随病情进展，无力和萎缩会更加明显，四肢变细，关节活动受限，脊柱侧弯、足跟挛缩也较常见，部分人需要轮椅辅助。呼吸肌无力可引起咳嗽无力、反复肺部感染、夜间憋醒；心肌受累可出现气短、心悸、水肿。强直型还可能表现为肌肉放松困难、白内障或心律异常。
发现持续运动发育落后、家族中有类似情况或无力不断加重，宜尽早到神经肌肉专科评估。康复训练、呼吸和心脏监测、营养与心理支持有助于提高生活质量。照护中需关注情绪与社交需求，病情进展个体差异明显，应由专业团队长期管理。
早期常见运动能力落后或容易疲劳。儿童可能走路较晚、经常跌倒，上楼、蹲起、从坐位站起费力，站起时需用手撑腿。步态摇摆如鸭步，或习惯用脚尖走路。小腿肚看似粗大但力量较差。面部受累时，闭眼、鼓腮、吹口哨变得困难，肩胛骨可能突出。婴儿期还可表现为肌张力低、喂养慢、抬头和翻身延迟。
随病情进展，无力和萎缩会更加明显，四肢变细，关节活动受限，脊柱侧弯、足跟挛缩也较常见，部分人需要轮椅辅助。呼吸肌无力可引起咳嗽无力、反复肺部感染、夜间憋醒；心肌受累可出现气短、心悸、水肿。强直型还可能表现为肌肉放松困难、白内障或心律异常。
发现持续运动发育落后、家族中有类似情况或无力不断加重，宜尽早到神经肌肉专科评估。康复训练、呼吸和心脏监测、营养与心理支持有助于提高生活质量。照护中需关注情绪与社交需求，病情进展个体差异明显，应由专业团队长期管理。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
