进行性肌肉营养不良是一组由基因缺陷引起的遗传性肌肉变性疾病，主要特点是肌肉逐渐萎缩和无力，且病情往往随年龄增长而缓慢加重。这类疾病多在儿童期或青少年期起病，不同亚型的发展速度和受累部位存在明显个体差异，目前尚无法完全治愈，但通过规范管理可以延缓功能退化、提升生活质量。
这类疾病的核心问题在于肌肉细胞无法正常合成维持结构完整所需的蛋白质，导致肌纤维在反复收缩中受损并被脂肪和纤维组织替代。患者早期常表现为走路易摔、上楼费力、从蹲位站起困难等，部分类型还会累及心肌或呼吸肌，因此需要定期评估心肺功能。由于遗传方式多样，家族中有类似病史时建议进行遗传咨询。
日常照护应注重适度活动与康复训练相结合，避免长时间卧床或过度疲劳，同时保证均衡营养以维持肌肉代谢所需。心理支持同样重要，帮助患者和家庭建立合理预期、积极参与社会活动，有助于减轻疾病带来的心理负担。定期随访和多学科协作管理是延缓病情进展的关键环节。
这类疾病的核心问题在于肌肉细胞无法正常合成维持结构完整所需的蛋白质，导致肌纤维在反复收缩中受损并被脂肪和纤维组织替代。患者早期常表现为走路易摔、上楼费力、从蹲位站起困难等，部分类型还会累及心肌或呼吸肌，因此需要定期评估心肺功能。由于遗传方式多样，家族中有类似病史时建议进行遗传咨询。
日常照护应注重适度活动与康复训练相结合，避免长时间卧床或过度疲劳，同时保证均衡营养以维持肌肉代谢所需。心理支持同样重要，帮助患者和家庭建立合理预期、积极参与社会活动，有助于减轻疾病带来的心理负担。定期随访和多学科协作管理是延缓病情进展的关键环节。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
