39问医生

遗传代谢病是不是遗传病呀

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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遗传代谢病是遗传病。
遗传代谢病是因为基因突变导致酶或蛋白异常,进而影响了体内物质代谢过程中的关键步骤,使患者出现一系列临床表现。
但并不是所有的遗传代谢病都会立即表现出症状,例如某些迟发型疾病可能在成年后才开始显现。
遗传代谢病需要引起高度重视,定期进行新生儿筛查、血液检测等是非常必要的,以早期诊断和治疗。
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2024-05-30 浏览100
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