39问医生

遗传代谢病是不是遗传病的一种

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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遗传代谢病是遗传病的一种。
遗传代谢病是由基因突变导致的酶或蛋白异常,进而影响物质代谢过程,其遗传方式多样,包括常染色体显性、隐性遗传等。这些疾病通常具有家族聚集性,且代际相传,因此属于遗传病的一种。
但并非所有遗传代谢病都具有遗传性,例如获得性代谢紊乱可能由环境因素引起,如感染或药物毒性作用。
由于遗传代谢病的复杂性和多样性,建议患者定期进行相关基因检测和代谢功能评估,以早期发现和干预潜在风险。
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2024-05-30 浏览100
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