39问医生

小儿磷酸酶过少症是不是遗传病呀

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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小儿磷酸酶过少症是遗传性疾病,因为其发病与特定基因突变有关,并通过家族遗传的方式传播。
小儿磷酸酶过少症是由X染色体连锁隐性遗传方式传递的,因此男性患者将此疾病传给女儿,而女儿通常是携带者,不会立即表现出症状。当女儿成为母亲时,她可能会将此疾病传递给儿子,使其成为患者。
由于每个家庭成员的基因不同,所以并不是所有患者都有相同的临床表现,这取决于具体基因变异类型及其表达程度。
面对小儿磷酸酶过少症,应采取适当的营养管理,避免高磷饮食,以减少肾脏负担和骨骼并发症的风险。同时,定期监测血液生化指标和骨密度,及时发现并处理潜在的问题。
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2024-05-24 浏览100
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