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小儿磷酸酶过少症是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

病情描述:小儿磷酸酶过少症是不是遗传病呀

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医生回答

小儿磷酸酶过少症是遗传性疾病,因为其发病与特定基因突变有关,并通过家族遗传的方式传播。
小儿磷酸酶过少症是由X染色体连锁隐性遗传方式传递的,因此男性患者将此疾病传给女儿,而女儿通常是携带者,不会立即表现出症状。当女儿成为母亲时,她可能会将此疾病传递给儿子,使其成为患者。
由于每个家庭成员的基因不同,所以并不是所有患者都有相同的临床表现,这取决于具体基因变异类型及其表达程度。
面对小儿磷酸酶过少症,应采取适当的营养管理,避免高磷饮食,以减少肾脏负担和骨骼并发症的风险。同时,定期监测血液生化指标和骨密度,及时发现并处理潜在的问题。
2024-05-24 16:40 举报

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适用药品

鲑鱼降钙素喷鼻剂

1.骨质疏松症:(1)早期和晚期的绝经骨质疏松症;(2)老年性骨质疏松症;(3)继发性骨质疏松症,例如:皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失,应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病(变形性骨炎),特别是伴有下列情况的病人:(1)骨痛;(2)神经并发症;(3)骨转换增加,表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加;(4)骨病变进行性蔓延;(5)不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象:(1)继发性乳房癌、肺或肾癌、骨

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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