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小儿磷酸酶过少症是不是遗传病呢

发病时间:不清楚

病情描述:小儿磷酸酶过少症是不是遗传病呢

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医生回答

小儿磷酸酶过少症是遗传病,因为其发病与特定基因突变有关,并通过家族遗传的方式传播。
小儿磷酸酶过少症是由于X染色体上的基因突变导致碱性磷酸酶缺乏,进而影响骨骼发育。这种疾病通常遵循X染色体连锁隐性遗传模式,即只有当母亲和父亲都携带致病基因时,儿子才可能患病。因此,该疾病具有遗传性,并且主要影响男性后代。
除父母均为患者外,若母亲为携带者而父亲为正常人,则儿子可能患有此病;反之,女儿则不会患病。
小儿磷酸酶过少症是一种罕见的遗传性疾病,诊断需结合临床表现、实验室检查及家系分析。建议患儿定期监测血生化指标,以评估病情变化。
2024-05-24 16:40 举报

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适用药品

鲑鱼降钙素喷鼻剂

1.骨质疏松症:(1)早期和晚期的绝经骨质疏松症;(2)老年性骨质疏松症;(3)继发性骨质疏松症,例如:皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失,应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病(变形性骨炎),特别是伴有下列情况的病人:(1)骨痛;(2)神经并发症;(3)骨转换增加,表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加;(4)骨病变进行性蔓延;(5)不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象:(1)继发性乳房癌、肺或肾癌、骨

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

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