39问医生

小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病

卢成瑜 儿科 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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小儿脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病。
小儿脊髓性肌萎缩是由SMNl基因突变导致的,该基因位于5q31.1染色体上,其突变导致运动神经元存活蛋白表达减少或缺失,进而影响运动神经元的功能和存活,进而引发一系列临床症状。由于该疾病是由一个致病基因的突变所致,因此符合常染色体隐性遗传的特点。
除了父母双方均为携带者外,若母亲为健康携带者且父亲为新发突变,则子代患病概率较低。
针对小儿脊髓性肌萎缩,建议开展家族史调查、基因检测等遗传咨询工作,以评估风险并指导生育决策。
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2024-05-27 浏览100
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