小儿脊髓性肌萎缩可以考虑基因治疗、神经调节剂、营养支持等治疗措施。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内，如AAV9-SMNT。通过替换突变的SMN1基因，恢复其功能以改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷，从而缓解疾病进展。适用于确诊为脊髓性肌萎缩且无其他有效治疗选择的儿童。
2.神经调节剂
神经调节剂如巴氯芬、加巴喷丁等可作为辅助治疗手段，根据医嘱调整剂量。这些药物可以减少异常神经信号传导，缓解肌肉痉挛和疼痛。它们能帮助控制运动障碍的症状。适用于存在肌肉痉挛、疼痛等症状的小儿脊髓性肌萎缩患者。
3.营养支持
营养支持可通过口服或静脉注射高蛋白、高能量饮食补充，如肠内营养制剂。良好的营养状态有助于维持机体功能，延缓病情发展。充足的营养供给是基础护理之一。适用于所有阶段的脊髓性肌萎缩患儿，特别是那些因吞咽困难而无法经口进食者。
在日常生活中，家长应密切监测孩子的身体状况，定期带孩子到医院复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。此外，保持室内空气流通，避免孩子长时间处于潮湿环境中，以免加重不适症状。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内，如AAV9-SMNT。通过替换突变的SMN1基因，恢复其功能以改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷，从而缓解疾病进展。适用于确诊为脊髓性肌萎缩且无其他有效治疗选择的儿童。
2.神经调节剂
神经调节剂如巴氯芬、加巴喷丁等可作为辅助治疗手段，根据医嘱调整剂量。这些药物可以减少异常神经信号传导，缓解肌肉痉挛和疼痛。它们能帮助控制运动障碍的症状。适用于存在肌肉痉挛、疼痛等症状的小儿脊髓性肌萎缩患者。
3.营养支持
营养支持可通过口服或静脉注射高蛋白、高能量饮食补充，如肠内营养制剂。良好的营养状态有助于维持机体功能，延缓病情发展。充足的营养供给是基础护理之一。适用于所有阶段的脊髓性肌萎缩患儿，特别是那些因吞咽困难而无法经口进食者。
在日常生活中，家长应密切监测孩子的身体状况，定期带孩子到医院复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。此外，保持室内空气流通，避免孩子长时间处于潮湿环境中，以免加重不适症状。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
盐酸替扎尼定片
巴氯芬片
盐酸乙哌立松片
