39问医生

二糖酶缺乏症是不是遗传病的一种

雷钧皓 生殖男科 主治医师
武汉大学中南医院 三级甲等
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二糖酶缺乏症是一种遗传性代谢紊乱疾病,属于常染色体隐性遗传病。
二糖酶缺乏症是因为特定基因突变导致相关酶类合成异常或活性降低,进而影响双糖的消化吸收。这种疾病通常由父母遗传给子女,具有一定的家族聚集性,并且可能伴随明显的症状。
除了常染色体隐性遗传外,还有常染色体显性遗传、X连锁遗传等模式,这些都可能导致二糖酶缺乏症的发生。
对于二糖酶缺乏症,患者应避免食用高乳糖食物,以免引起腹泻等症状。由于该疾病与遗传有关,建议携带致病变异者及其亲属进行基因检测和咨询,以预防和早期诊断。
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2024-08-13 浏览100
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