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hnpp是遗传病吗?

发病时间:不清楚

病情描述:hnpp是遗传病吗?

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医生回答

通常hnpp是一种常染色体显性遗传疾病。常染色体显性疾病与常染色体隐性疾病一样,属于单基因遗传疾病,疾病种类繁多。所谓显性遗传,是指只要一对基因中有一个致病基因,就可以表达一个性状,即显性基因。常染色体显性遗传病是指常染色体上的致病基因。只要父母有一个显性致病基因传给后代,后代就会表现出软骨发育不全和成骨不全等特征。单亲患病,子女的风险率为50%。如果父母双方都生病,其子女的风险率为75%,发病机会男女平等。hnpp建议尽快去正规医院就诊,避免拖延病情。 2024-01-24 12:13 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

葡萄糖酸钙锌口服溶液

用于治疗因缺钙、锌引起的疾病,包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充,小儿生长发育迟缓,食欲缺乏厌食症,复发性口腔溃疡以及痤疮等。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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