39问医生

单基因遗传病能不能治愈

周蓉 生殖医学中心 副主任医师
武汉大学中南医院 三级甲等
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单基因遗传病通常无法治愈。
单基因遗传病是由特定基因突变引起的,这些突变可能导致蛋白质功能异常或缺失,从而引起特定的临床症状。由于基因突变的本质,目前没有针对大多数单基因遗传病的直接治疗方法。对于少数可以通过基因疗法或干细胞移植治疗的疾病,如某些类型的血友病,虽然可以纠正缺陷基因或增加正常基因表达,但并不能完全消除疾病的影响。因此,大多数单基因遗传病需要长期管理和支持,以减轻症状并提高生活质量。
对于一些特定的单基因遗传病,如镰状细胞贫血,通过特定的医疗干预措施,如输血、骨髓移植等,可能在一定程度上改善病情,甚至达到临床治愈的效果。
需要注意的是,对于任何一种单基因遗传病,都需要遵循专业医生的指导,并结合患者的具体情况进行个性化管理,确保获得最佳的治疗效果。
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2024-08-13 浏览100
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