先天性伴性无丙种球蛋白血症是一种X染色体连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病，由B淋巴细胞发育障碍导致免疫球蛋白合成严重不足。该病主要影响男性婴儿，临床特征为反复且严重的感染，需终身接受规范治疗与监测。
病因与基因突变密切相关，位于X染色体上的布鲁顿酪氨酸激酶基因发生变异是主要致病因素。该基因负责调控B细胞的成熟与分化，其缺陷将导致B细胞数量显著减少甚至完全缺失，进而使各类免疫球蛋白无法正常产生。由于遗传方式为X连锁隐性，男性仅需携带一个突变基因即可发病，女性通常为携带者。
患儿自出生后数月起即表现出对感染的高度易感性，常见细菌性肺炎、中耳炎、脑膜炎和败血症等。感染频次高、病情重、恢复缓慢，部分患儿可伴有生长迟缓。诊断需结合临床表现、血清免疫球蛋白检测及B淋巴细胞计数，基因检测可明确突变位点。
治疗核心为定期输注静注人免疫球蛋白，以补充抗体、预防感染。部分严重病例可考虑造血干细胞移植。家庭护理需严格规避感染风险，保持环境清洁，避免接触呼吸道感染患者。疫苗接种需谨慎，禁用活疫苗。长期随访及多学科协作管理对改善预后具有重要意义。
病因与基因突变密切相关，位于X染色体上的布鲁顿酪氨酸激酶基因发生变异是主要致病因素。该基因负责调控B细胞的成熟与分化，其缺陷将导致B细胞数量显著减少甚至完全缺失，进而使各类免疫球蛋白无法正常产生。由于遗传方式为X连锁隐性，男性仅需携带一个突变基因即可发病，女性通常为携带者。
患儿自出生后数月起即表现出对感染的高度易感性，常见细菌性肺炎、中耳炎、脑膜炎和败血症等。感染频次高、病情重、恢复缓慢，部分患儿可伴有生长迟缓。诊断需结合临床表现、血清免疫球蛋白检测及B淋巴细胞计数，基因检测可明确突变位点。
治疗核心为定期输注静注人免疫球蛋白，以补充抗体、预防感染。部分严重病例可考虑造血干细胞移植。家庭护理需严格规避感染风险，保持环境清洁，避免接触呼吸道感染患者。疫苗接种需谨慎，禁用活疫苗。长期随访及多学科协作管理对改善预后具有重要意义。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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