39问医生

小儿色素失调症是不是遗传病呢

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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小儿色素失调症是常染色体显性遗传病,由TYRP1基因突变引起。
该疾病是由TYRP1基因突变所致,该基因位于18号染色体上,突变后导致酪氨酸酶活性降低或缺失,影响黑色素合成,进而影响皮肤、毛发等部位的色素分布。由于TYRP1基因位于常染色体上,因此该疾病表现为常染色体显性遗传,符合遗传病的特点。
如果父母双方中有一方携带TYRP1基因突变,则子女有50%的概率继承此突变,但不一定会表现出症状。这种情况可能需要通过基因检测来确定是否存在风险,并在咨询专业医生后采取相应的预防措施。
对于家族中有遗传病史的家庭,建议定期进行基因检测和遗传咨询,以了解自身患病风险和生育规划。同时,注意避免近亲结婚,减少遗传性疾病的发生概率。
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2024-06-14 浏览100
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